De Usher Jackpot

Mijn zoon Jackson is doof geboren, toen we die schok een beetje te boven waren kregen we te horen dat hij het zeldzame syndroom van Usher heeft. Onze zoon is niet alleen doof, hij zal ook blind worden, en door het type Usher dat hij heeft (type 1b) werkt zijn evenwichtsorgaan niet. Zijn motorische ontwikkeling loopt daardoor wat achter op andere kinderen. Jackson heeft 2 Cochlear Implantaten (CI’s) waardoor hij wel geluid kan waarnemen, zijn spraak- en taalontwikkeling is daardoor later gestart maar hij heeft dat razendsnel ingehaald.

Moeder van een kind met een zeldzame aandoening, waar geen behandeling voor bestaat, ik had me dat nooit kunnen voorstellen en toch ben ik het nu al bijna 4 jaar. Ik begon er 3 jaar geleden ook een blog over, Ushermom, om mijn verhaal te delen en contact te zoeken met andere Usher families. Dat is een heel waardevol platform geworden.

Usher is zeldzaam
Een zeldzame aandoening maakt dat je je soms eenzaam voelt. Als je geen antwoorden vindt bij artsen of hulpverleners, wat voor verwachtingen kun je dan scheppen? Hoe weet je dan wat je best wel of niet doet, wat je wel en niet kan en mag verwachten van je kind, van zijn omgeving en de mensen die voor hem zorgen? Usher syndroom is zeldzaam, in Nederland zijn er naar schatting tussen de 700 en 1000 mensen die het hebben. Het ziektebeeld is bij al die mensen ook anders, en eigenlijk mag ik het ook geen ziekte noemen. Mijn zoon is niet ziek. Hij is perfect gezond, op die ene genmutatie na, MYO7A om precies te zijn. Zowel vader als moeder moeten drager zijn van exact hetzelfde gen, en van alle mannen in de wereld tref ik dus mijn grote liefde, mét dat gen. Wisten wij veel. We hadden het ook net zo goed nooit kunnen weten, de kans op een kind met Usher syndroom als beide ouders drager zijn is namelijk 25%. We hebben dus zeg maar echt de Usher jackpot gewonnen.

Oogaandoening
Als je Jackson ziet kan je niet vermoeden wat hem te wachten staat. Hij babbelt de oren van je kop, hij heeft wel 2 rare dingen op zijn hoofd (zijn CI’s) en staat soms wat wankel op zijn beentjes (geen natuurlijk evenwicht) maar verder is het een heerlijk vrolijke peuter. Dat maakt zijn toekomstbeeld des te moeilijker te verteren. Zijn oogaandoening heet Retinitis Pigmentosa. Zijn gezichtsveld zal steeds vernauwen waardoor er uiteindelijk maar een zeer smalle koker overblijft om door te kijken. Wanneer dit inzet is niet exact duidelijk, op jonge leeftijd, te jong, veel te jong. Ik wil daar nog niet echt over nadenken.

Geen handleiding
Sinds de diagnose kijken we niet al te ver meer vooruit, stap per stap, dag per dag. Leven en genieten in het hier en nu. Dat klinkt heel cliché maar dat maakt het doenbaar. In het begin kon ik alleen maar denken over wat hij misschien niet zou kunnen, nu verbaas ik me iedere dag over wat hij wel kan. Het is een mindset, één die ik nog niet volledig beheers, dat geef ik grif toe. Het is leven met een levend verlies, en daar bestaat niet echt een handleiding voor.