Bommels Bijzonderheden

Na meerdere DNA onderzoeken (o.a. SNP Array en Whole Exome Sequencing – WES) en zelfs een heranalyse van alle DNA data eind 2018 en in 2022, hebben we nog steeds geen overkoepelende diagnose voor Bommel. We hebben dus nog steeds geen idee waarom ze Ernstig Meervoudig Beperkt (EMB e/o gehandicapt) is. Wat we wél weten is dit:

Bommel is geboren met een slappe luchtpijp en ongerijpt strottenhoofd (Laryngotracheomalacie). Daardoor blokkeerde haar luchtwegen en stopte ze om de haverklap even kort met ademen (OSAS klachten). Inmiddels is die slappe luchtpijp een stuk steviger geworden. Wel heeft Bommel nog steeds een hoorbare ademhaling (stridor), al horen wij dat inmiddels niet meer…!

Bovenop deze ademhalingsproblemen bleek ze een periodieke ademhaling te hebben. Dit zorgde ook voor ademstops (*zie hieronder voor meer uitleg). Verder heeft Bommel een verstoorde spierspanning (tonusregulatiestoornis), reflux van de blaas naar de nieren (vesico-ureterale reflux) waardoor ze nierschade heeft opgelopen en een fysieke ontwikkelingsachterstand: Bommel kan niet lopen & staan. Daarom zit ze in een mooie, knalgele rolstoel. Ook is ze verstandelijk gehandicapt. Ze heeft het niveau van een kind van ongeveer 1 jaar oud. Bommel kan niet praten (ook geen gebaren, picto’s o.i.d.), maar brabbelt wel veel, en ze heeft een prikkelverwerkingsstoornis die slaapproblemen veroorzaakt.

Periodieke ademhaling*
Bommel is 1 van de ± 20 kinderen in Nederland ouder dan 1 jaar (ik weet niet wat anno nu de aantallen zijn) met een onverklaarbare periodieke ademhaling. Het wordt ook wel een premature ademhaling genoemd. Dit type ademhaling wordt namelijk eigenlijk alleen maar gezien bij prematuur geboren kinderen en die groeien er meestal na een paar maanden overheen. Bommel is niet prematuur en ze is er niet overheen gegroeid. Een zeldzaamheid.

Een periodieke ademhaling zorgt voor korte ademstops. Deze stops staan los van de problemen rondom haar slappe luchtpijp en het daardoor blokkeren van de luchtwegen. Ze komen er bovenop… Over deze aandoening bij niet prematuur geboren kinderen is niets bekend.

Bommel heeft tijdens haar slaap altijd aangesloten gelegen aan een saturatiemonitor. Deze hield haar zuurstofgehalte en hartslag in de gaten. Dit tot ze 3 jaar was. Toen was haar gemiddelde saturatie stabiel genoeg om verantwoord te stoppen met meten. Het periodieke ademen is echter niet over. De ademstops zijn er nog steeds, vooral als ze ’s nachts slaapt.
Met een jaarlijks slaaponderzoek (Polysomnografie) zijn we dit nog een paar jaar blijven volgen. Maar aangezien Bommel jaren achter elkaar hetzelfde ademhalingspatroon liet zien, is besloten dat dit kennelijk is hoe ze ademhaalt en zijn we ook met deze onderzoeken gestopt.
Check mijn artikelen ‘Polysomnografie voor Dummies: de theorie & de praktijk‘, om meer te lezen over hoe een PSG in zijn werk gaat.

Syndroom
Ondanks dat er geen overkoepelende diagnose en oorzaak van haar handicaps is gevonden, is er nog steeds de verdenking van een syndroom en/of genetische afwijking. Naast de hierboven genoemde bijzonderheden wordt deze verdenking versterkt door: nauwe luchtwegen, inverted nipples, viervingerlijn in 1 hand, lagere oorstand, brede neusbrug (hypertelorisme), marmering van huid, verminderd gehoor aan beide kanten, intermitterend scheelzien, last van reflux (maag), zichzelf vaak krabben, late fontanel sluiting (na 3 jr.) en sensorische informatieverwerkingsproblemen. Dit laatste op tactiel gebied: handen, voeten, mond.

Voedingsproblemen & NoTube
Haar hele 1e levensjaar heeft Bommel een neus-maagsonde gehad. Daarna heeft ze een MIC-KEY button gehad. Deze is verwijderd toen ze 3 werd. Dankzij NoTube therapie is Bommel van de sonde en sondevoeding afgekomen. Inmiddels eet ze zowel vast als vloeibaar voedsel en ze kan drinken uit een tuitbeker.