Bommels Bijzonderheden

Na meerdere DNA onderzoeken (o.a. SNP Array en Whole Exome Sequencing – WES) en zelfs een her-analyse van alle DNA data eind 2018, hebben we nog steeds geen overkoepelende diagnose voor Bommel. Er is dan ook geen oorzaak bekend m.b.t. Bommels Bijzonderheden. Wat we wél weten is dit:

Bommel heeft Laryngotracheomalacie (een slappe luchtpijp en ongerijpt strottenhoofd) waardoor OSAS klachten & stridor (hoorbare ademhaling), een periodieke ademhaling (adem stops), een tonusregulatiestoornis, vesico-ureterale reflux (van blaas naar nieren) en een fysieke ontwikkelingsachterstand: Bommel kan niet lopen & staan. Daarom zit ze in een rolstoel. Ook is Bommel verstandelijk gehandicapt. Ze heeft het niveau van een kind van ongeveer 8 maanden oud. Bommel kan niet praten, maar brabbelt wel veel, en ze heeft een prikkelverwerkingsstoornis die slaapproblemen veroorzaakt.

Periodieke ademhaling
Bommel is 1 van de ± 20 kinderen in Nederland ouder dan 1 jaar, die niet prematuur geboren is, met een onverklaarbare periodieke ademhaling. Dit betekent dat zij korte adem stops heeft. Deze stops staan los van de problematiek rondom haar slappe luchtpijp & OSAS. Over deze aandoening bij niet prematuur geboren kinderen is niets bekend. Ze heeft tijdens haar slaap altijd aangesloten gelegen aan een saturatiemonitor. Deze hield haar zuurstofgehalte en hartslag in de gaten. Dit tot ze 2,5 jaar was. Toen was haar gemiddelde saturatie stabiel genoeg om verantwoord te stoppen met meten. Het periodieke ademen is echter niet over. De adem stops zijn er nog steeds. Met een jaarlijks Polysomnografie onderzoek blijven we dit volgen. Check mijn blogs ‘Polysomnografie voor Dummies: de theorie & de praktijk‘, om meer te lezen over hoe een PSG in zijn werk gaat.

Syndroom
Ondanks dat er geen diagnose is, is er nog steeds de verdenking van een syndroom en/of genetische afwijking. Naast de eerder genoemde bijzonderheden wordt deze verdenking versterkt door: nauwe luchtwegen, inverted nipples, viervingerlijn in 1 hand, lagere oor stand, brede neusbrug (hypertelorisme), marmering van huid, verminderd gehoor, intermitterend scheelzien, last van reflux (maag), zichzelf vaak krabben, late fontanel sluiting (na 3 jr.) en sensorische informatieverwerkingsproblemen. Dit laatste op tactiel gebied: handen, voeten, mond.

Voedingsproblemen & NoTube
Haar hele 1e levensjaar heeft Bommel een neus-maagsonde gehad. Daarna heeft ze een MIC-KEY button gehad. Deze is verwijderd toen ze 3 werd. Dankzij NoTube therapie is Bommel van de sondevoeding afgekomen. Inmiddels eet ze zowel vast als vloeibaar voedsel en ze kan drinken uit een tuitbeker.

Archief