Sara (1) heeft Microcefalie

Net na de bevalling – nu 1 jaar geleden – werd Sara op de Neonatologie opgenomen. Ze heeft 5 weken op deze afdeling gelegen. Hier kregen we al snel te horen dat Sara Microcefalie heeft. Wij hadden nog nooit van het woord gehoord. We schrokken ons kapot. Wat is Microcefalie precies?

Micro betekent klein & Cefalie betekent hoofd. Letterlijk dus: klein hoofd. Microcefalie is een aandoening van het centrale zenuwstelsel en wordt gekenmerkt door een te kleine omvang van de schedel, waarbij de hersenen zich niet volledig ontwikkelen. De aandoening is meestal aangeboren (primaire Microcefalie), maar kan ook op latere leeftijd ontstaan (secundaire Microcefalie). Sara heeft primaire Microcefalie.
Microcefalie kan een kenmerk van een syndroom zijn, maar het kan ook een op zichzelf staande afwijking zijn. Sara heeft geen syndroom, maar een klein hoofdje. De oorzaak kan een foutje in het DNA zijn, maar ook een stofwisselingsziekte, een infectie, te weinig zuurstof of alcohol gebruik door de moeder tijdens de zwangerschap. Deze oorzaken zijn echter allemaal uitgesloten. Het meest voor de hand ligt een afwijking in het DNA. Dat zijn we nu aan het onderzoeken middels DNA onderzoek, want we willen graag de oorzaak weten. Er zijn jaarlijks ongeveer 40 kinderen in Nederland die de diagnose Microcefalie krijgen. Het is een zeer zeldzame aandoening. De kans is groter dat je de jackpot in de loterij wint.

Het eerste signaal dat er iets was
Bij de 20 wekenecho werd de schedelomtrek voor het eerst gemeten. Dit was de eerste keer dat de kleine schedelomtrek werd opgemerkt. Het was volgens de gynaecoloog nog niet zorgelijk, maar we moesten het in de gaten houden. Het was de vraag of het daadwerkelijk een te kleine schedel zou zijn, of dat de meting wellicht niet helemaal klopte. Doordat Sara veel te vroeg werd geboren – met 28 weken en 5 dagen – hebben wij nauwelijks tijd gehad om ons zorgen te maken over de groei van haar schedel. Ze werd al een aantal weken na het eerste signaal geboren. We hebben er geen moment meer bij stilgestaan dat haar schedelomvang mogelijk te klein zou zijn.

Ze gaat het nog wel inhalen
Drie dagen na Sara’s geboorte sprak de arts voor het eerst over “Microcefalie”. De artsen hadden de omtrek van haar schedel met een meetlint opgemeten. De omtrek van de schedel van Sara was 22,5 cm. De gemiddelde omvang bij prematuur geboren meisjes moet volgens TNO bij 29 weken 26 cm zijn. Toen dachten wij nog: “het zijn maar een paar centimeters”. Maar, zodra de meting van de schedelomtrek ruim onder de minimale groeicurve valt, spreekt men van Microcefalie. Alle alarmbellen in het ziekenhuis begonnen dan ook te rinkelen.
Wij hadden echter nog geen flauw idee wat ons te wachten stond. Die groeiachterstand gaat Sara nog wel inhalen, dachten wij. Veel mensen uit onze omgeving vertelden ons dat hun kinderen ook een groeiachterstand hebben gehad. Dit hadden ze lang en breed ingehaald. Dus die gemiddelde groeicurve moesten we niet al te serieus nemen. Alle kinderen ontwikkelen zich tenslotte anders…

Wekelijks meten
Bij 30 weken kreeg Sara een MRI-hersenscan. De resultaten waren zorgwekkend. De hersentjes van Sara waren klein en glad. Volgens de arts liep de ontwikkeling van haar hersentjes een paar weken achter vergeleken met een kindje van dezelfde leeftijd. Wekelijks werd het hoofdje van Sara opgemeten en werd het met de groeicurve van de TNO groeidiagram vergeleken. Het werd ons steeds duidelijker dat de groeicurve van Sara afboog.
Vanaf de zijlijn moesten wij elke week toekijken. Ik had soms het gevoel dat de verpleegkundigen geen idee hadden hoe spannend dat moment voor ons was. Voor ons was de meting het moment van de week. Wij beseften ons dat deze metingen bepalend zouden zijn voor haar toekomst. Tot we het op een gegeven moment verschrikkelijk vonden om maandagochtend naar de Neonatologie te gaan. Elke keer weer die afschuwelijke meting. De moed zakte ons steeds verder in de schoenen. Wij konden geen meetlint meer zien! Het werd een walgelijk moment. Alsof Sara niet goed genoeg was.

Obsessie
De groei van Sara haar hoofdje werd een obsessie. Als ik andere kinderen zag, keek ik als eerste naar hun hoofd en dan maakte ik een vergelijking met Sara. Het gaf me houvast of Sara op de juiste weg was. Het werd echter een pijnlijke confrontatie met de werkelijkheid. De hoop die ons op de been hield gleed langzaam tussen onze vingers weg. Het meest confronterend was het moment dat Sara – toen 34 weken oud – opgenomen lag met een tweeling van 36 weken. Op gepaste afstand kon ik beide kinderen in hun bedjes zien liggen. Ik schrok me wezenloos. Hun hoofdjes waren veel groter dan het hoofdje van Sara en ze waren maar twee weken ouder. Ik had het nu met eigen ogen gezien. Dit verschil zou Sara nooit meer inhalen. Het meest bizarre is dat alles verder goed is aangelegd. Alles klopt. Er is helemaal niks mis met de aanleg van haar lichaam of haar hersenen. Het probleem is dat de groei en ontwikkeling van Sara haar hersentjes stagneert.

Pijnlijke opmerkingen
Inmiddels zijn wij er wel achter hoe heftig Microcefalie kan zijn. Al is het vanaf de buitenkant niet voor iedereen zichtbaar dat er iets mis is. Het komt regelmatig voor dat mensen tegen mij zeggen “Je ziet niks aan Sara”, “Ze ziet er zo goed uit”, “Wacht het eerst maar eens af hoe ze zich gaat ontwikkelen” of “Volgens mij kan het nog best wel goed komen”. Ik vind dergelijke opmerkingen als deze erg pijnlijk. Sara is inderdaad prachtig. Ze ziet er goed uit. Helaas kunnen we niet meer ontkennen dat er niks aan de hand is. Wij maken ons regelmatig ernstige zorgen om haar toekomst. Ons leven staat op zijn kop. Ik vind niks zo erg als wanneer mensen de situatie ontkennen. Dat maakt mij erg verdrietig.

Onduidelijkheid is moeilijk
Het moeilijkste van Microcefalie vind ik de onduidelijkheid. De ontwikkeling van een kind met Microcefalie kan zeer uiteenlopend zijn. Zo kan er sprake zijn van een verstandelijke handicap, die varieert van ernstig tot een redelijk normale intelligentie. We hebben geen idee welke kant het met Sara op zal gaan. Onze artsen hebben dan ook aangegeven dat wij niet te veel verwachtingen moeten hebben. We hopen het beste, maar realiseren ons ook dat de ontwikkeling van Sara heel anders kan verlopen. Gelukkig lukt het ons steeds beter om met de onzekere situatie om te gaan. De steun van familie en vrienden is hierbij voor ons van wezenlijk belang.

Prachtig kind
Ik vind Sara een prachtig kindje. Ze heeft een heel lief hoofdje en een prachtig lijf. Het maakt ons niet meer uit dat Sara zich anders gaat ontwikkelen. Al weten we dat ze tot op de dag van vandaag geen grijpreflex heeft, nog steeds niet kruipt en dat ze epilepsie heeft. Wij moeten hier doorheen kijken. We willen de dingen zien die Sara wél kan. Ze lacht gelukkig veel. Ons “lachenbekkie”!
Sara zal haar hele leven afhankelijk van mij blijven. De zorg die ik voor haar heb is intens. De kans is groot dat ik Sara bij alles zal moeten ondersteunen. Ik zie dit niet als een probleem, maar doe dit met veel liefde. Ik vind het belangrijk dat Sara een gelukkig leven heeft. Zoals een andere vader op de Neonatologie eens zei: ‘Als mijn dochter gelukkig is, dan ben ik ook gelukkig.’ En zo is het maar net.

Afbeelding: privébezit Klaas