Syndroom Zonder Naam

‘Wat heeft Bommel precies?’, is de vraag die me nog altijd laat haperen. Vaak zeg ik: ‘Dat weten we niet.’ Maar dat is nou ook niet bepaald een antwoord. Ik raak vaak verzeild in een omschrijving van haar aandoeningen, waarbij ik me altijd afvraag: hoe ver wijd ik uit? In Engeland hebben ze het wat mij betreft goed opgelost. Daar heb je als kind zonder diagnose ‘gewoon’ een Syndroom Zonder Naam. 

Ons zorgintensieve avontuur begon eigenlijk best bizar. Er werd aan het Syndroom van Down gedacht, maar na onderzoek bleek het dat niet te zijn. Überhaupt kwam er verder niks uit het DNA onderzoek. Gelukkig, niks gevonden! Toen bleven over: een eetprobleem en ademhalingsproblemen. Best overzichtelijk én oplosbaar. Bij Bommels problemen met het drinken van de fles werden we geholpen. De slapte van haar luchtpijp zou met het groter worden steeds minder slap worden. En over haar periodieke ademhaling zou ze in een maand of 6 heen groeien. Dat doen per slot van rekening eigenlijk alle kinderen…

Tijdelijk probleem
Wij waren er dan ook heilig van overtuigd dat wij te maken hadden met een tijdelijk probleem. Dat werd ons ook verteld. Een tijdelijke instorting van onze wereld. Het half jaar ging voorbij, maar de problemen niet. Er kwamen alleen maar problemen bij. En het gat in Bommels ontwikkeling werd alsmaar groter en duidelijker. Wát een desillusie en wat een grote, extra klap. Onze zorgintensieve status bleek toch niet zo tijdelijk.

Géén diagnose bestaat niet
Dat was het moment dat ‘ze groeit er overheen’ overging in ‘we weten het niet’. Na die 6 maanden zijn we dan ook 2 jaar lang dag & nacht bezig geweest met het vinden van een diagnose. Bommel vloog ziekenhuis in en uit voor onderzoeken en was daarbovenop vaak erg ziek. Dus was de nood hoog om te willen weten wat de oorzaak van alle ellende was. Nachten heb ik wakker gelegen en me suf gepiekerd. Ik was wanhopig en ging er bijna aan onderdoor. Aan die alles overheersende, vretende onzekerheid en onmacht. Niet weten wat mijn kind mankeert. Niet weten hoe we haar kunnen helpen. Niet weten of wat ze heeft progressief is. Niets weten. Dat we géén diagnose zouden vinden, bestond niet. Dat kon niet. Ik wilde oplossen. Ik wilde weten wat er met Bommel was zodat ik haar beter kon maken.
Ik wilde dat ze weer gezond werd… Ze zou er potdomme toch overheen groeien?!

Syndroom Zonder Naam
Gaandeweg werd het ‘niet weten’ normaler. Het werd het enige wat we wél wisten. Een onderdeel van ons zorgintensieve leven. De noodzaak voor een etiketje voor Bommel vervaagde. Nadat ook het WES DNA onderzoek niks opleverde, zijn we gestopt met zoeken. Die beslissing bracht rust. Geen tests en onderzoeken meer, alleen nog dat wat nodig is voor Bommels gezondheid in het nu. Het niet hebben van een diagnose is daarmee onze diagnose geworden. Dat is het labeltje wat bij Bommel hoort. Syndroom Zonder Naam. Ik besef me heel goed dat dit deels komt omdat Bommel, weliswaar erg langzaam, steeds weer wat vooruitgang boekt. Als dit niet zo zou zijn, zou de situatie anders liggen. Wat dat betreft hebben we (tot nu toe) geluk.

Lastige vragen
Het gaat echter nooit helemaal weg. Het gevoel dat gepaard gaat met het niet hebben van een diagnose en de totale onzekerheid dat we niet weten waar we uit gaan komen met Bommel. En ja, dat vliegt me zeker nog wel eens aan. Ook het contact met anderen kan nog steeds confronterend zijn. ‘Kan ze dit al?’ ‘Waarom kan ze dat nog niet?’ ‘Gaat ze het ooit kunnen?’ ‘Gaat ze zich nog wel verder ontwikkelen?’ Allemaal lastige vragen waar ik geen antwoord op heb. Toch lijkt er altijd een onuitgesproken verwachting aan te kleven dat ik het wel zou moeten weten. Dat maakt gesprekken soms ongemakkelijk, maar vooral pijnlijk. Op dat soort momenten denk ik: wist ik het maar…

Niet meer op zoek
Ook het feit dat wij gestopt zijn met onze zoektocht naar dat ene stickertje, is iets waar anderen helaas niet bij stilstaan. Hoe goed bedoeld ook. Eerlijkheid gebied me te zeggen dat alle berichten die ik krijg, over dat iemand iets heeft gehoord over een bepaald syndroom en dat ze daarbij aan Bommel moesten denken, onrust veroorzaken. Het geeft me toch altijd het gevoel dat ik er iets mee moet. Maar liefst 2 DNA onderzoeken en talloze andere onderzoeken hebben echter niets opgeleverd. Bommel is compleet binnenstebuiten gekeerd. Niet 1 keer, maar ontelbare keren. Wij zijn dan ook niet meer op zoek naar antwoorden die er op dit moment overduidelijk niet zijn, voor ons. Ook de Klinisch Geneticus heeft aangegeven dat als we ooit een oorzaak vinden, dat die nooit gepaard zal gaan met méér informatie dan wat we nu weten. Misschien doen we ooit nog eens een DNA test. Misschien niet. Ook dat kunnen we aan het lijstje toevoegen van dingen die we niet weten. Het hangt er vanaf hoe het met Bommel blijft gaan. Tot die tijd denk ik dat ik een voorbeeld neem aan de Engelsen. En heeft Bommel een Syndroom Zonder Naam.

Deze blog heb ik geschreven i.v.m. Undiagnosed Children’s Day 2017 
geïnitieerd door SWAN UK: de Engelse stichting ‘Syndromes Without a Name’.