DNA bekend
Als een volwassene een baby ziet voelt deze een onweerstaanbare drang de baby te beschermen. We hoeven hier niets voor te leren, het zit in onze genen. Iedere ouder van een pasgeborene vindt zijn kind het allermooiste dat er is. Maar dat wil niet zeggen dat iedereen dat zo ziet… Herman Finkers zei ooit in een conference: “Als een kind niet mooi is, zeg ik altijd “wat een lief kind”.” De Klinisch Geneticus is een arts die van dit laatste in mijn optiek zijn beroep heeft gemaakt…
Van onschatbare waarde
Begrijp me niet verkeerd. Medische Genetica is een vorm van geneeskunde van onschatbare waarde. Zeker als je een zorgintensief kindje hebt waarbij nog geen diagnose gesteld is. Dan kan deze wetenschap mogelijk wel de antwoorden geven die tot dan toe niet gevonden zijn. Ons DNA wordt helemaal uitgeplozen om antwoord te krijgen of je een bepaalde ziekte, syndroom of erfelijke aandoening hebt. Echt fantastisch dat dit mogelijk is! Voor mij is het echter ook de discipline waar ik, daar waar het Bommel betreft, de meeste moeite mee heb.
Veroordelen
In het boek “Baby’s” van zoöloog Desmond Morris staat het goed beschreven. De uiterlijke kenmerken van een baby zijn voor de ouders niet te weerstaan. Voor de baby zijn een lekker mollig lijfje, bolle wangetjes en prachtige grote ogen van cruciaal belang om te overleven. Een oeroude genetische erfenis garandeert dat ouders als vanzelf voor hun kindje zullen zorgen. Voor mij geldt ook dat ik Fiene en Bommel de twee mooiste kindjes van de hele wereld vind. Medische Genetica beoordeelt kinderen onder andere op basis van uiterlijk op een manier die knaagt aan onze biologische programmering. Mijn moederhart voelt het als VERoordelen…
Bewijsvoering
Toen Bommel pas 3 weken oud was werd zij voor het eerst door een Klinisch Geneticus gezien. Zij bekeek Bommel van top tot teen. Lekker, als je zelf nog giert van de hormonen! Voor mij was dit dan ook erg dubbel. Je wilt heel graag antwoorden vinden en daar heb je deze wetenschap keihard voor nodig, maar tegelijkertijd vond ik de arts in kwestie echt de stomste arts die ik ooit had gezien…! Zeker toen ze aangaf dat ze iets zag aan Bommel. Vervolgens moet je als een soort bewijslast foto’s mailen zodat zij zelf kunnen bepalen of een kenmerk in de familiaire lijn ligt of niet. Mijn woord is dus niet voldoende…
Stomme dokter
Het consult dat we laatst hadden met een andere arts maakte het al niet veel beter. Met lood in mijn schoenen gingen we er naartoe. We hebben in een jaar al zo vaak gehoord dat artsen iets zagen aan Bommel. Roze bril of niet, wij zien het echt niet. Ze is gewoon prachtig! Dus wat zullen we nu weer aan moeten horen? De arts in kwestie begon al heel fijntjes door tegen mij te zeggen: “Zo, dus u vond dat Bommel op u lijkt?”. De adrenaline spoot door mijn lijf en ik voelde een enorme boosheid opkomen. Intern schreeuwde ik: ” ik VIND het nog steeds, meneer de dokter! Dit is het mooiste meisje van de wereld en er is niks geks aan haar te zien!” Vervolgens gaat deze stomme meneer ook nog mijn hummeltje onderzoeken. Geheel emotieloos. Echt zo’n wetenschapper, een bijna inhumane man. De rest van het consult heb ik al mijn gevoelens dat ik hem een dreun wilde verkopen dan ook ten volste moeten onderdrukken. Ik genoot er stiekem van dat Bommel zich met hand en tand verzette tegen de handelingen van deze man. Zij vond hem net zo stom als ik!
DNA bekend
Ik heb het in mijn blogberichten vaker over “oer biologie”. Als het op je kinderen aankomt spelen dit soort primaire gevoelens 100%. Ze zijn als het ware verbonden aan jouw instinct. Voor mij komt dit gegeven & wetenschap bij medische genetica samen. Zoals je leest is het voor mij als moeder niet makkelijk… Bommels DNA is voor mij bekend. Een vertrouwd genenpakketje met veel herkenning. Medische genetica is echter wel noodzaak en hopelijk gaat het ons en vooral Bommel verder helpen.
Op dit moment loopt er een DNA onderzoek naar een bepaald syndroom. We wachten het af. De uitkomst kan ik wel voorspellen: Bommel heeft geen syndroom; behalve het BLOHM Syndroom: Bommel-Lijkt-Op-Haar-Mama Syndroom. En daar is helemaal niks mis mee!