Geen diagnose
Een genetische pleister voor Bommel
Ik las over artsen die een genetische pleister kunnen ontwikkelen. Was er maar zo’n pleister voor Bommel…
Mijn oproep op Zeldzame Ziekten Dag
Vandaag is Wereld Zeldzame Ziekten Dag. Mijn oproep: borg kennis van nu voor later!
WKZ opent Centrum voor Ontwikkelingsachterstand
Vandaag opent het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand zijn deuren binnen het WKZ in Utrecht.
Syndroom Zonder Naam
In Engeland heb je als kind zonder diagnose ‘gewoon’ een Syndroom Zonder Naam. Een goede oplossing!
Geen Diagnose – maar niet onzichtbaar!
Deze blog schreef ik m.b.t. ‘Undiagnosed Children’s Day 2016′. Mijn dochter heeft ook geen diagnose.
Geen garanties
De media staan bol van de NIP-test. Maar hoe zit het met al die andere syndromen waar geen NIPT voor is?
De uitslag
Gisteren kregen we de uitslag van het WES DNA onderzoek. Weer geen diagnose gevonden…
Het aftellen is begonnen
We gaan een nieuwe DNA onderzoek inzetten. Misschien vinden we dan een diagnose voor Bommel.