Save Sight Now
Ik heb al veel inspirerende mensen mogen ontmoeten dankzij Ushermom. Er zijn altijd nieuwe families waar ik mee in contact kom, omdat ze net na het horen van de Usher diagnose gaan zoeken. Zoeken naar hoop, zoeken naar hulp, zoeken naar lotgenoten. Dat deed ik zelf ook, daarom ben ik mijn blog begonnen en vind ik het nog steeds ongelofelijk fijn als mensen de weg ernaar vinden.
Het verhaal van Justin en Rosalyn uit San Francisco is ons verhaal. Vlak na de Usher 1B diagnose van hun dochter Lia zochten zij contact. En dat was hartverwarmend, emotioneel, maar ook confronterend en rauw. Justin was direct in alle Usher research gedoken en wat hij mij vertelde hield mij wakker die nacht. Hoe hard kan je hopen op een behandeling voor een zeldzame ziekte zonder zelf het touw in handen te nemen? Hoe kan je afwachten als tijd eigenlijk je vijand is? Hoe kan je invloed uitoefenen op onderzoekers en de pharmaceutische industrie als de wetenschap voor een behandeling er wel is, maar het geld niet?
Ik was onder de indruk van deze 2 ouders, die ondanks het enorme verdriet ook zo daadkrachtig waren. Die belden en mailden naar alle instanties, organisaties, onderzoekers om het onderste boven te halen over de stand van zaken over lopende onderzoeken naar een behandeling voor Usher 1B. Dat bleek niet zo heel hoopgevend te zijn. En dat was niet fijn om te horen. Meer slapeloze nachten.
Onderzoek opstarten is lastig
Ushersyndroom kent 3 types, 10 verschillende genen en een enorme hoeveelheid aan verschillende mutaties in het menselijk DNA. Deze mutaties (veranderingen) in het DNA spelen allemaal een rol en daarom is de ontrafeling én het vinden van een behandeling ook zo complex. Ieder type Usher vraagt namelijk een specifieke unieke behandeling. Tel daar bij op dat het aantal ‘afnemers’ van een dergelijke Usher behandeling voor een pharmaceutisch bedrijf klein is, en je snapt waarom de motivatie voor het opstarten van een onderzoek dat miljoenen kost ver te zoeken is. Dan zetten ze liever in op onderzoek naar een behandeling voor diabetes, Alzheimer, hart- en vaatziekten of kanker. Dat is puur economisch, maar mijn hart denkt niet economisch. Mijn hart ziet mijn zoon die niet of beperkt hoort, moeite heeft met zijn evenwicht en zo hard vertrouwd op wat hij ziet. Wat als dat ook wegvalt?
Ouderinitiatief
We moeten het dan maar zelf doen. Dat was eigenlijk de conclusie. Zelf geld ophalen om zelf researchers aan het werk te zetten die onderzoek doen naar Usher 1B. Heel specifiek. Voor onze kinderen Lia en Jackson, en alle andere mensen met Usher 1B. Om de achteruitgang van hun zicht stop te zetten. SAVE SIGHT NOW was geboren.
Onder de vlag van de internationaal gerenommeerde Foundation Fighting Blindness (FFB), zet SAVE SIGHT NOW zich in voor het zoeken naar een behandeling van Usher1B. De ongeëvenaarde medisch wetenschappelijke adviesraad van FFB geeft haar advies over de mogelijke onderzoeksprojecten. Dankzij deze samenwerking kunnen wij ons als ouders richten op het inzamelen van geld. Justin en Rosalyn deden onlangs een eerste crowdfunding en haalden daarbij hun streefbedrag van $150.000 op. Een prachtig begin van een campagne die uiteindelijk $2.000.000 moet opleveren. Wij houden wel van een uitdaging.
Usher Awareness Day
Voor het vierde jaar op rij ‘vieren’ wij Usher Awareness Day, een dag waarvan ik het bestaan liever niet had geweten. Maar ik voel mij ongelofelijk gesterkt door mensen zoals Justin en Rosalyn. Ik geniet iedere dag van wat mijn zoon Jackson allemaal kan. Ik probeer meer dan ooit te denken in mogelijkheden i.p.v. belemmeringen. Maar ik weet ook dat met iedere dag die we wachten, het zicht van Jackson en Lia achteruit gaat. Daarom moet die behandeling voor Usher 1B er komen. Willem en ik zitten vol plannen om SAVE SIGHT NOW te helpen. Meer nieuws daarover volgt snel. Wil je helpen? Aarzel niet om mij te contacteren.
Bekijk hier het verhaal van Lia:
